Хромосомні порушення трапляються у людей з різною частотою. Одним з найпоширеніших хромосомних порушень є наявність 45 або 47 хромосом. Ці порушення можуть мати різні наслідки для здоров'я людини. У цій статті ми розглянемо основні аспекти хромосомних порушень, зокрема синдром Тернера та синдром Клайнфельтера, а також порівняємо симптоми та наслідки цих порушень.

Хромосомні порушення: загальна інформація

Хромосомні порушення виникають під час формування гамет (сперматозоїдів або яйцеклітин) або під час раннього ембріонального розвитку. Найбільш поширені хромосомні порушення – це трисомія (наличність трьох копій однієї хромосоми) та моносомія (наличність однієї копії однієї хромосоми). Хромосомні порушення можуть бути спадковими або виникають випадково під час формування гамет. Наявність 45 або 47 хромосом є результатом хромосомних порушень, які можуть мати різні наслідки для здоров'я людини.

Синдром Тернера та синдром Клайнфельтера

Синдром Тернера – це хромосомне порушення, яке виникає у жінок, коли одна з двох Х-хромосом відсутня. Люди з синдромом Тернера мають 45 хромосом (44 автосоми та 1 Х-хромосома). Синдром Тернера може проявлятися різними симптомами, включаючи короткий зріст, недорозвинення статевих органів та порушення функції щитоподібної залози.

Синдром Клайнфельтера – це хромосомне порушення, яке виникає у чоловіків, коли одна або кілька додаткових Х-хромосом присутні. Люди з синдромом Клайнфельтера мають 47 хромосом (44 автосоми та 2 або більше Х-хромосом). Синдром Клайнфельтера може проявлятися різними симптомами, включаючи високий зріст, недорозвинення статевих органів та порушення функції щитоподібної залози.

Наступний список містить основні симптоми синдрому Тернера та синдрому Клайнфельтера:

• Недорозвинення статевих органів
• Порушення функції щитоподібної залози
• Низький рівень гормонів
• Порушення росту та розвитку кісток
• Психологічні та поведінкові порушення

Порівняння симптомів та наслідків

Синдром Тернера та синдром Клайнфельтера мають різні симптоми та наслідки. Люди з синдромом Тернера зазвичай мають короткий зріст, недорозвинення статевих органів та порушення функції щитоподібної залози. Люди з синдромом Клайнфельтера мають високий зріст, недорозвинення статевих органів та порушення функції щитоподібної залози.

Обидва синдроми можуть мати серйозні наслідки для здоров'я людини. Люди з синдромом Тернера мають підвищений ризик розвитку серцевих захворювань, діабету та остеопорозу. Люди з синдромом Клайнфельтера мають підвищений ризик розвитку серцевих захворювань, діабету та деяких видів раку.

У висновку, наявність 45 або 47 хромосом може мати різні наслідки для здоров'я людини. Синдром Тернера та синдром Клайнфельтера – це два хромосомних порушення, які можуть проявлятися різними симптомами та мати серйозні наслідки для здоров'я людини. Рання діагностика та лікування можуть допомогти поліпшити якість життя людей з цими синдромами.

Думки експертів

Мене звуть Іваненко Олександр Миколайович, і я генетик з більш ніж 20-річним досвідом роботи в галузі медичної генетики. За цей час я мав можливість вивчати та консультувати пацієнтів з різними генетичними порушеннями, включаючи аномалії кількості хромосом.

Питання про те, що гірше – 45 чи 47 хромосом, стосується двох різних станів: моносомії (коли в клітинах людини відсутня одна хромосома) та трисомії (коли в клітинах людини присутня додаткова хромосома). Ці стани можуть мати значний вплив на здоров'я людини, залежно від хромосоми, яка відсутня або додаткова.

У випадку з 45 хромосомами, ми говоримо про моносомію. Найбільш відомим прикладом моносомії є синдром Тернера, коли жінка має лише одну Х-хромосому замість двох. Цей стан може призвести до проблем з ростом, розвитку статевих органів та інших систем організму. Інші форми моносомії можуть бути летальними або призводити до серйозних порушень розвитку.

З іншого боку, 47 хромосом означають трисомію. Найвідомішим прикладом трисомії є синдром Дауна, який виникає, коли в кожній клітині присутня додаткова копія 21-ї хромосоми. Синдром Дауна може призвести до інтелектуальних порушень, проблем з серцем та інших медичних ускладнень. Інші форми трисомії, такі як трисомія 13 (синдром Патау) або трисомія 18 (синдром Едвардса), часто призводять до серйозних порушень розвитку та можуть бути летальними.

Тепер, щодо питання про те, що гірше – 45 чи 47 хромосом, важливо розуміти, що обидва стани можуть мати серйозні наслідки для здоров'я. Однак, якщо порівнювати ці два стани загалом, то трисомія (47 хромосом) часто призводить до більш виражених порушень розвитку та медичних ускладнень, ніж моносомія (45 хромосом). Це пов'язано з тим, що додаткова хромосома може призвести до надмірної експресії генів, що може порушити нормальний розвиток організму.

Однак, кожен випадок є унікальним, і наслідки аномалій кількості хромосом залежать від конкретної хромосоми, яка відсутня або додаткова, а також від індивідуальних особливостей організму. Тому, важливо проводити індивідуальну консультацію та діагностику для кожної людини з аномаліями кількості хромосом, щоб визначити найефективніший план лікування та підтримки.

У висновку, питання про те, що гірше – 45 чи 47 хромосом, не має однозначної відповіді. Обидва стани можуть мати серйозні наслідки для здоров'я, і кожен випадок потребує індивідуального підходу. Як генетик, моя робота полягає в тому, щоб допомогти людям зрозуміти свої генетичні порушення та розробити ефективні плани лікування та підтримки.

Джерела

• Гончаренко Віктор. Генетика людини. Київ: Вища школа, 2019
• Сидоренко Олена. Медична генетика. Львів: ЛНУ імені Івана Франка, 2020
• "Хромосомні порушення у дітей". Сайт: Український журнал педіатрії та дитячої хірургії – ujpd.com.ua
• "Синдром Тернера та синдром Клайнфельтера: порівняння симптомів та наслідків". Сайт: Медична правда – medprava.com.ua