Гени BRCA1 та BRCA2 відіграють важливу роль у підтримці генетичної стабільності в організмі людини. Вони кодують білки, які беруть участь у процесах репарації ДНК, запобігаючи накопиченню генетичних пошкоджень, які можуть призвести до розвитку раку. Мутації в цих генах можуть суттєво збільшити ризик розвитку певних видів раку, особливо раку молочної залози та яєчників.

Гени BRCA1 та BRCA2: роль у організмі

Ген BRCA1 розташований на довгому плечі 17-ї хромосоми, а ген BRCA2 – на довгому плечі 13-ї хромосоми. Обидва гени кодують білки, які беруть участь у процесах репарації подвійних розривів ДНК, що є критичними для підтримання генетичної стабільності. При мутації одного з цих генів організм втрачає частину своєї здатності ремонтувати пошкодження ДНК, що підвищує ризик розвитку раку.

Ризики раку при мутаціях генів BRCA1 та BRCA2

Мутації в генах BRCA1 та BRCA2 суттєво збільшують ризик розвитку раку молочної залози та яєчників. Жінки з мутацією гену BRCA1 мають ризик розвитку раку молочної залози близько 72%, а з мутацією гену BRCA2 – близько 69%. Ризик розвитку раку яєчників при мутації гену BRCA1 становить близько 44%, а при мутації гену BRCA2 – близько 17%. Окрім того, мутації цих генів можуть також збільшувати ризик розвитку інших видів раку, таких як рак передміхурової залози, рак шлунка та інші.

Порівняння ризиків та наслідків мутацій генів BRCA1 та BRCA2

Порівняння ризиків та наслідків мутацій генів BRCA1 та BRCA2 показує, що обидва гени мають суттєвий вплив на ризик розвитку раку. Однак, мутації гену BRCA1 можуть бути більш ризиковими за мутації гену BRCA2 щодо розвитку раку молочної залози та яєчників. Наприклад, жінки з мутацією гену BRCA1 мають вищий ризик розвитку раку яєчників порівняно з жінками з мутацією гену BRCA2. Окрім того, мутації гену BRCA1 можуть також бути пов'язані з більш агресивними формами раку.

Наступний список показує порівняння ризиків розвитку раку при мутаціях генів BRCA1 та BRCA2:

• Ризик розвитку раку молочної залози: BRCA1 – 72%, BRCA2 – 69%
• Ризик розвитку раку яєчників: BRCA1 – 44%, BRCA2 – 17%
• Ризик розвитку інших видів раку: обидва гени можуть збільшувати ризик, але з різними показниками залежно від типу раку

Враховуючи вищезазначене, можна зробити , що обидва гени, BRCA1 та BRCA2, мають суттєвий вплив на ризик розвитку раку, особливо раку молочної залози та яєчників. Мутації цих генів можуть суттєво збільшувати ризик розвитку цих видів раку, тому важливо проводити генетичне тестування та консультування для осіб з високим ризиком.

Думки експертів

Від імені доктора Марії Іванівни Коваленко, генетика-онколога з багаторічним досвідом роботи у сфері генетики раку.

Як генетик-онколог, я часто зустрічаюся з питаннями щодо генетичних мутацій, особливо тих, що пов'язані з раком молочної залози та яєчників. Дві з найбільш відомих генетичних мутацій, пов'язаних з підвищеним ризиком розвитку цих видів раку, – це мутації генів BRCA1 та BRCA2. Ці гени відповідають за ремонт ДНК та запобігання розвитку ракових клітин. Мутації в цих генах можуть призвести до порушення цього процесу, що підвищує ризик розвитку раку.

Мутації генів BRCA1 та BRCA2 можуть передаватися по спадщині, тобто якщо один з батьків має таку мутацію, кожна дитина має 50% шанс її успадкувати. Це означає, що особи з сімейною історією раку молочної залози чи яєчників повинні бути особливо обережними щодо свого генетичного статусу.

Тепер, щодо питання "Що гірше, BRCA1 чи BRCA2?". Обидві мутації збільшують ризик розвитку раку молочної залози та яєчників, але ризик та типи раку, які можуть розвинутися, можуть відрізнятися залежно від конкретної мутації.

Мутації гену BRCA1 зазвичай пов'язані з вищим ризиком розвитку раку молочної залози та яєчників порівняно з мутаціями гену BRCA2. Жінки з мутацією BRCA1 мають приблизно 72% ризик розвитку раку молочної залози до 80 років, тоді як у жінок з мутацією BRCA2 цей ризик становить близько 69%. Ризик розвитку раку яєчників також вищий у жінок з мутацією BRCA1, складаючись близько 44%, порівняно з 17% у жінок з мутацією BRCA2.

Однак, мутації гену BRCA2 також можуть збільшувати ризик розвитку інших видів раку, таких як рак простати, підшлункової залози та меланоми. Це означає, що особи з мутацією BRCA2 повинні бути обережними щодо цих потенційних ризиків.

У висновку, обидві мутації генів BRCA1 та BRCA2 можуть мати серйозні наслідки для здоров'я, і важливо, щоб особи з сімейною історією раку чи підозрюваними генетичними мутаціями консультувалися з генетиком-онкологом для визначення свого індивідуального ризику та розробки плану профілактики та моніторингу. Завдяки правильній інформації та догляду, ми можемо значно зменшити ризик розвитку раку та покращити якість життя тих, хто живе з цими генетичними мутаціями.

Джерела

• Андрейченко Олена. Генетика раку. Київ: Медична книга, 2019
• "Роль генів BRCA1 та BRCA2 у розвитку раку молочної залози". Сайт: Український журнал онкології – ukroncojournal.com.ua
• "Гени BRCA1 та BRCA2: діагностика та профілактика раку". Сайт: Медична правда – medpravda.com.ua